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内容编辑SNCA-A53T小鼠
分类: 神经退行性疾病鼠
发布时间: 2019-09-03 11:00
应用：帕金森症、PD
级别：SPF
类型：TG
背景：C57BL/6
名称：SNCA-A53T
编号：LM000179
级别：SPF
类型：TG
背景：C57BL/6
名称：SNCA-A53T
编号：LM000179
A53T
使用基因编缉技术使小鼠表达家族性帕金森病建立A53T突变小鼠模型。帕金森病小鼠模型。α-synuclein（SNCA）是一个家族性帕金森病（Parkinson disease，PD）遗传基因，点突变（A53T、A30P、E46K、H50Q）及拷贝数变异（二倍体、三倍体、四倍体）是其常见致病突变类型。α-synuclein的错义突变A53T发生在蛋白氨基端一个高度保守的序列KTKEGV周围,可以促进蛋白质二级结构β折叠的形成。该突变可以促进小鼠脑内α-synuclein蛋白表达量的增加，同时可引起α-synuclein二级结构的改变，使可溶性的蛋白容易自我聚集，促进纤维丝形成，最终导致神经细胞变性。表达突变人A53Tα-突触核蛋白。SNCA-A53T转基因小鼠在朊蛋白启动子的指导下表达突变的人A53T a-突触核蛋白。最高表达量的小鼠6月龄时就表现出气味辨别和嗅觉受损。8月龄大时出现逐渐严重的运动表型，表现为体重减轻、颤抖、无法直立、肢体部分瘫痪和行动不便等。8-12月龄发现a-syn包涵体在脊髓、脑干、小脑和丘脑中密集堆积，且这些包涵体的结构、位置和发病特征类似于人类家族性帕金森病（PD）。雄鼠攻击性强。研究人类神经元α-突触核蛋白病，例如家族性帕金森病。可作易氏体痴呆和帕金森病痴呆小鼠模型，也可以用于神经退行性变化的神经生物学研究。
| 疾病造模 | 代养代繁 | 药效评估 | 生化分析 | 行为分析 | 影像检测 | 病理检测 |
使用基因编缉技术使小鼠表达家族性帕金森病建立A53T突变小鼠模型。帕金森病小鼠模型。α-synuclein（SNCA）是一个家族性帕金森病（Parkinson disease，PD）遗传基因，点突变（A53T、A30P、E46K、H50Q）及拷贝数变异（二倍体、三倍体、四倍体）是其常见致病突变类型。α-synuclein的错义突变A53T发生在蛋白氨基端一个高度保守的序列KTKEGV周围,可以促进蛋白质二级结构β折叠的形成。该突变可以促进小鼠脑内α-synuclein蛋白表达量的增加，同时可引起α-synuclein二级结构的改变，使可溶性的蛋白容易自我聚集，促进纤维丝形成，最终导致神经细胞变性。表达突变人A53Tα-突触核蛋白。SNCA-A53T转基因小鼠在朊蛋白启动子的指导下表达突变的人A53T a-突触核蛋白。最高表达量的小鼠6月龄时就表现出气味辨别和嗅觉受损。8月龄大时出现逐渐严重的运动表型，表现为体重减轻、颤抖、无法直立、肢体部分瘫痪和行动不便等。8-12月龄发现a-syn包涵体在脊髓、脑干、小脑和丘脑中密集堆积，且这些包涵体的结构、位置和发病特征类似于人类家族性帕金森病（PD）。雄鼠攻击性强。研究人类神经元α-突触核蛋白病，例如家族性帕金森病。可作易氏体痴呆和帕金森病痴呆小鼠模型，也可以用于神经退行性变化的神经生物学研究。
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